เพื่อหาสาเหตุของโรคทางพันธุกรรมจะช่วยในการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด แม้แต่ในโรงพยาบาลคลอดบุตรเด็กกำลังสละเลือดเพื่อทดสอบเธออย่างน้อย 5 โรค
การตรวจคัดกรองมีความสำคัญมากเนื่องจากความผิดปกติทางพันธุกรรมหลายอย่างมองไม่เห็นด้วยตาเปล่าและสามารถทำให้ตัวเองรู้สึกได้ในภายหลังแม้ในวัย การทดสอบในห้องปฏิบัติการจะแสดงให้เห็นถึงอาการที่เกิดขึ้นนานก่อนที่จะมีอาการเป็นครั้งแรก
การคัดเลือกคืออะไร
ไม่มีแพทย์คนไหนจะไม่แนะนำให้แม่ในอนาคตทำการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด การทดสอบนี้เป็นการตรวจเลือด หลังจากที่ทุกโรคทางพันธุกรรมจำนวนมากไม่สามารถรับรู้ได้โดยไม่ต้องมีการทดสอบรายละเอียดพิเศษ
เนื่องจากการตรวจคัดกรองเป็นไปได้ที่จะระบุข้อบกพร่องทางพันธุกรรมในขั้นตอนของตัวอ่อนและป้องกันไม่ให้กลายเป็นโรคร้ายแรง เพียงแค่ใส่การตรวจเลือดซึ่งนำมาจากทารกแรกเกิดทั้งหมดช่วยในการรับรู้ความเจ็บป่วยในขั้นก่อนการทดลอง
การทดสอบไม่ซับซ้อนและไม่ต้องใช้ความพยายามใด ๆ จากมารดาหรือทารกแรกเกิด นอกจากนี้การสำรวจซึ่งเป็นจำนวนเงินที่สละเลือดจากส้นเท้ามีความปลอดภัยอย่างสมบูรณ์และเกือบเจ็บปวด
แต่การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดสำหรับโรคทางพันธุกรรมจะช่วยป้องกันความผิดปกติทางพัฒนาการและจิตใจเช่นเดียวกับตาบอดข้อบกพร่องของอวัยวะภายในจำนวนมากและถึงแก่ความตาย
ใครเมื่อไหร่และอย่างไร
วันนี้การตรวจคัดกรองโรคทางพันธุกรรมร้ายแรง 5 ชนิดทำให้ทารกแรกเกิดทุกคน หากต้องการให้บิดามารดาสามารถขอให้ตรวจสอบบุตรของตนเพื่อดูความผิดปกติอื่น ๆ ได้ แต่การทดสอบดังกล่าวทำแยกกัน
เด็กวัยหัดเดินแต่ละคนในวันที่ห้าของชีวิตใช้เลือดจากส้นเท้า ในเด็กที่เกิดก่อนระยะเวลาการวิเคราะห์จะดำเนินการหลังจากสัปดาห์ ขั้นตอนจะดำเนินการในขณะท้องว่างนั่นคือหลังจากที่ให้อาหารครั้งสุดท้ายจะต้องผ่านอย่างน้อย 3 ชั่วโมง
ความรู้สึกไม่สบายที่เกิดจากการ crumbs ในระหว่างการจัดการมีน้อยเนื่องจากผิวหนังมีการเจาะลึกเพียงไม่กี่มิลลิเมตร จากนั้นเจ้าหน้าที่ทางการแพทย์จะบีบส้นเท้าให้แน่นและนำไปใช้กับกระดาษกรองพิเศษ โดยรวมแล้วต้องมีแบบฟอร์มดังกล่าว 5 แบบเพื่อทำแบบทดสอบที่เหมือนกัน - หนึ่งสำหรับแต่ละโรคทางพันธุกรรม
สิ่งที่โรคกำหนดการคัดกรอง
ผู้ปกครองควรเข้าใจถึงความสำคัญของการสำรวจครั้งนี้และไม่คัดค้านประการแรกหลายคนไม่ทราบประวัติความเป็นมาของความเจ็บป่วยของครอบครัวของพวกเขาและมักไม่สงสัยว่าเด็กของพวกเขาถูกคุกคามโดยพยาธิวิทยาทางพันธุกรรม ประการที่สองแม้ว่าบิดามารดาและญาติ ๆ ของพวกเขาไม่มีข้อบกพร่องในโครโมโซม แต่ก็ไม่ได้หมายความว่าทารกอยู่นอกเขตเสี่ยง เด็กจำนวนมากที่ป่วยด้วยโรคดังกล่าวเกิดมาในครอบครัวที่สมบูรณ์แข็งแรง
การตรวจทารกแรกเกิด (การตรวจเลือดจากส้นเท้า) พบว่ามีอาการป่วยดังต่อไปนี้:
- phenylketonuria - พยาธิวิทยาซึ่งร่างกายขาดสารเอนไซม์ที่เป็นตัวทำลาย phenylalanine กรดอะมิโนนี้จะพบในเกือบทุกโปรตีนและมันสามารถที่จะก่อให้เกิดส่วนเกินของมึนเมาอย่างรุนแรงซึ่งจะเต็มไปด้วยความเสียหายของสมอง, โรคทางระบบประสาทที่นำไปสู่ภาวะปัญญาอ่อน ด้วยการตรวจหาเชื้อโรคได้ทันเวลาเด็กจะได้รับอาหารพิเศษซึ่งต้องปฏิบัติอย่างเคร่งครัดไม่เกิน 10 ปี เมื่อคำแนะนำทั้งหมดของแพทย์ถูกนำไปใช้เด็กที่ทุกข์ทรมานจาก phenylketonuria จะพัฒนาในลักษณะเดียวกับเพื่อนที่มีสุขภาพดีของเขา
- Cystic Fibrosis - ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ร้ายแรงที่มีผลต่อต่อม exocrine โดยทั่วไปโรคจะมีผลต่อปอดและระบบทางเดินอาหารในการเกิด fibrosis cystic ความลับ - น้ำมูกและน้ำในกระเพาะอาหารจะมีความหนืดสูงซึ่งกระตุ้นกระบวนการอักเสบเรื้อรังในทางเดินหายใจตับอ่อนหรือลำไส้ ด้วยเหตุนี้เลือดเข้าไปในเนื้อเยื่อไม่ดีทำให้เกิดโรคแทรกซ้อนที่หัวใจไตตับและอวัยวะอื่น ๆ ในกรณีที่ไม่มีการรักษาที่ถูกต้อง fibrosis cystic จะนำไปสู่ความตายอย่างรวดเร็ว
- galactosemia - ความผิดปกติของการเผาผลาญทางพยาธิวิทยาทำให้ไม่สามารถแยกน้ำตาลได้ ด้วยเหตุนี้กาแล็กโตสไม่เปลี่ยนเป็นน้ำตาลกลูโคส กับพื้นหลังของโรคมีการหยุดชะงักอย่างรุนแรงในการทำงานของตับทางเดินอาหารและระบบประสาทส่วนกลาง เด็กที่มีภาวะกาแลคโตเมียไม่ได้รับอนุญาตให้รับประทานผลิตภัณฑ์นมดังนั้นอาจมีปัญหาเกี่ยวกับการเลี้ยงลูกด้วยนม
- Adrenogenital syndrome - โรคที่มีลักษณะทางพันธุกรรมผิดปกติของเยื่อหุ้มสมอง ที่รู้จักกันดีที่สุดคือโรคสองรูปแบบ ได้แก่ virilizing ซึ่งมีการแสดงออกทางเพศของชายที่มากเกินไป และการสูญเสียเกลือเนื่องจากการสังเคราะห์ฮอร์โมนแอลดีสเตียไม่เพียงพอเนื่องจากสิ่งที่เกลือผ่านผ่านไตไม่กลับสู่กระแสเลือดรูปแบบที่สองของ AHS เป็นอันตรายมากและถ้าไม่ได้ตรวจพบในเวลาที่มักจะนำไปสู่การตายของทารก
- hypothyroidism ที่เริ่มเกิดขึ้น - พยาธิวิทยาที่นำไปสู่ความผิดปกติของต่อมไทรอยด์ ความพ่ายแพ้ของอวัยวะที่เกิดขึ้นระหว่างการสร้างมดลูก สันดาน hypothyroidism เป็นต้นเหตุของการจับกุมการเจริญเติบโตและระบบประสาทส่วนกลาง หญิงมีแนวโน้มที่จะรู้สึกไม่สบาย
เมื่อทั้งสองฝ่ายได้รับการแต่งตั้งโรคเด็กฮอร์โมนเขาควรจะใช้เวลาชั่วชีวิต
การตรวจคัดกรองประเภทอื่น ๆ
แพทย์แนะนำให้ทำการศึกษาอีก 2 ครั้งคืออัลตราซาวนด์และทางด้าน audiological การตรวจคัดกรองดังกล่าวควรกระทำในช่วงสามเดือนแรกของชีวิตเด็ก
การตรวจคัดกรองอัลตราซาวด์ของทารกสามารถตรวจจับการเคลื่อนที่ แต่กำเนิดของสะโพกและสะโพก dysplasia นอกจากนี้จะทำอัลตราซาวนด์เพื่อตรวจหาพยาธิสภาพของสมองและบางอวัยวะภายใน สิ่งที่ชนิดของร่างกายในการตรวจสอบผู้ปกครองจะต้องตัดสินใจร่วมกับแพทย์ของคุณ
การตรวจคัดกรองทางโสตวิทยาของทารกแรกเกิดมีความสำคัญอย่างมาก การตรวจวินิจฉัยช่วยในการวินิจฉัยอาการหูหนวกหรือหูหนวกในเวลาที่เหมาะสม ในหลาย ๆ เมืองมีข้อบังคับสำหรับเด็กที่ไม่ได้รับความเสี่ยง
การตรวจคัดกรองทาง audiological เวลาจะช่วยในการแก้ไขและ regenerate การได้ยินไม่อนุญาตให้หูหนวกที่จะไปเป็นหูหนวก
ผลเป็นบวก - ฉันควรทำอย่างไร?
เพื่อหาว่าการคัดกรองทารกแรกเกิดมีความเบี่ยงเบนใด ๆ หรือไม่จำเป็นต้องใช้ความพยายามจากพ่อแม่ หากตรวจพบพยาธิสภาพแล้วแพทย์ทางพันธุศาสตร์ของการให้คำปรึกษาด้านพันธุกรรมทางการแพทย์ที่รับผิดชอบในภูมิภาคที่ครอบครัวใช้ชีวิตจะรายงาน เขาจะอธิบายว่าต้องทำอะไรต่อไป
ประการแรกพ่อแม่ไม่ควรตื่นตระหนก แต่ต้องทำแบบคัดกรองครั้งที่สอง นี้เป็นสิ่งที่จำเป็นเพื่อยืนยันหรือปฏิเสธการวินิจฉัย แม้ว่าการสอบซ้ำมักจะแสดงให้เห็นความเบี่ยงเบน แต่ก็ไม่ได้หมายความว่าเด็กป่วยจำเป็นต้องเจ็บป่วยอย่างรุนแรง เขาเป็นเพียงที่มีความเสี่ยงและต้องมีการดูแลทางการแพทย์เป็นพิเศษ
หลังจากที่เด็กได้รับการตรวจคัดกรองอีกครั้งแล้วควรให้ผู้เชี่ยวชาญด้านต่อมไร้ท่อแสดงการทดสอบเพิ่มเติมและจะกำกับดูแลการรักษา
ผู้ปกครองที่มีทารกพบโรคทางพันธุกรรมใด ๆ คุณต้องมีความอดทน การบำบัดโดยปกติยืดออกไปหลายปี แต่ด้วยการใช้คำแนะนำของแพทย์อย่างถูกต้องมีโอกาสดีที่จะเลี้ยงดูเด็กที่มีสุขภาพดี
แนะนำให้ดู: มารดาต้องการทราบอะไรเกี่ยวกับทารกแรกเกิด?
เราแนะนำให้คุณอ่าน:อาการท้องผูกในเด็กที่กินนมเทียม วิธีช่วยลูกน้อย?
