ความผิดปกติในโครงสร้างของโครโมโซมไม่สามารถประจักษ์เองในช่วงชีวิต แต่เมื่อมีการหลอมรวมของไข่และสเปิร์ม - มีสองชุดทางพันธุกรรมและจากนั้นบังเอิญโชคร้ายของยีนที่สามารถก่อให้เกิดความผิดปกติของการคลอดก่อนกำหนดหรือพิการ แต่กำเนิดของการก่อตัวของทารกในครรภ์ karyotyping คู่สมรสช่วยในการระบุความผิดปกติในโครงสร้างและจำนวนของโครโมโซมเช่นเดียวกับความน่าจะเป็นของการเกิดขึ้นของการเบี่ยงเบนที่
ศึกษา karyotype - การวิเคราะห์แบบไม่บังคับ ขั้นตอนมีพยานหลักฐานของตัวเองในหมู่ที่มีการแท้งบุตรและการตั้งครรภ์แช่แข็งใน anamnesis ปัญหาเกี่ยวกับการสืบพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับลักษณะทางพันธุกรรมนั้นหาได้ยาก
Karyotyping: มันคืออะไร?
Karyotyping เป็นขั้นตอนการวินิจฉัยที่ตรวจพบความผิดปกติในโครงสร้างและจำนวนโครโมโซม การเบี่ยงเบนดังกล่าวอาจทำให้เกิดโรคทางพันธุกรรมในเด็กและภาวะมีบุตรยากของคู่สมรส
แต่ละคนมีชุดของยีนที่เฉพาะเจาะจงซึ่งเรียกว่า karyotype โครโมโซมอยู่ในคู่: 22 คู่ autosomes และอวัยวะเพศ 1 คู่ซึ่งในร่างกายของเพศหญิงจะแสดงเป็น XX และในเพศชาย - XYประกอบด้วยยีน - ไซต์ที่รับผิดชอบต่อการแสดงออกของลักษณะเฉพาะ
Karyotyping เผยให้เห็นถึงโรคที่เกี่ยวข้องโดยตรงกับการเปลี่ยนแปลงของดีเอ็นเอ ข้อบกพร่องสามารถอยู่ในยีนใด ๆ ในโครงสร้างของโครโมโซมหรือจำนวนของพวกเขา ตัวอย่างที่รู้จักกันดีคือดาวน์ซินโดรมซึ่งเรียกว่า trisomy ในโครโมโซมที่ 21
Karyotyping ของคู่สมรส (การวิเคราะห์ cytogenetic) คือการศึกษาโครโมโซมของเซลล์เม็ดเลือด ขั้นตอนนี้แสดงให้เห็นถึงสาเหตุของการแท้งบุตรหรือภาวะมีบุตรยากในคู่สมรสเมื่อปัจจัยอื่น ๆ ได้รับการยกเว้น (ฮอร์โมนภูมิคุ้มกันติดเชื้อ) หากมีความไม่แน่นอนเพิ่มขึ้นของจีโนมการใช้สารต้านอนุมูลอิสระและสารกระตุ้นระบบภูมิคุ้มกันจะช่วยลดความเสี่ยงในการล้มเหลวในการตั้งครรภ์
คู่ที่แสดง karyotyping คืออะไร?
ตามที่ระบุไว้แล้วการตรวจสอบ karyotyping ของคู่สมรสไม่รวมอยู่ในรายการของขั้นตอนการวินิจฉัยที่จำเป็น จะปรากฏในกรณีต่อไปนี้:
- พ่อแม่หนึ่งคนหรือทั้งสองคนมีอายุมากกว่า 35 ปี ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับความเสี่ยงของการตั้งครรภ์ในช่วงปลาย→
- ภาวะมีบุตรยากสาเหตุของการที่ไม่สามารถกำหนดโดยวิธีการอื่น ๆ
- ขั้นตอนการทำ IVF ไม่ประสบความสำเร็จหลายอย่าง
- ที่พักในพื้นที่ที่มีสภาพแวดล้อมไม่ดีทำงานในการผลิตที่เป็นอันตรายสัมผัสกับสารเคมีอันตราย
- การสูบบุหรี่การเสพแอลกอฮอล์ยาเสพติดยาบางชนิด
- การคลอดก่อนกำหนดการตั้งครรภ์ที่แช่แข็งการคลอดก่อนกำหนด
- คู่สมรสเป็นญาติในเลือด
- เด็กเกิดมาก่อนที่มีโรคทางพันธุกรรม
การเตรียมตัวสำหรับการตรวจร่างกาย
การวิเคราะห์จะดำเนินการในห้องปฏิบัติการและไม่เป็นอันตรายต่อสุขภาพของคู่สมรส เป็นเวลา 2 สัปดาห์ก่อนขั้นตอนนี้คุณควรหยุดใช้แอลกอฮอล์ผลิตภัณฑ์ยาสูบและยารักษาโรค หากคุณไม่สามารถยกเลิกการใช้ยาใด ๆ ได้คุณต้องแจ้งให้ช่างห้องปฏิบัติการทราบ
การเก็บตัวอย่างเลือดจะทำในกระเพาะอาหารเต็มรูปแบบมื้อสุดท้ายควรใช้เวลา 1-2 ชั่วโมงก่อนการวิเคราะห์ ก่อนดำเนินการคุณต้องกรอกแบบสอบถามเป็นพิเศษหรือนำติดตัวไปด้วย (ในบางกรณีก็จะมีการกรอกข้อมูลโดยแพทย์ก่อน) ถ้า karyotyping ของคู่สมรส coincided ในเวลาที่มีอาการกำเริบหรือหลักสูตรเฉียบพลันของโรคติดเชื้อในหนึ่งหรือทั้งคู่และจากนั้นการศึกษาควรจะกำหนดใหม่
ดำเนินการวิเคราะห์
เมื่อ karyotyping เลือดจะถูกนำมาจากหลอดเลือดดำ คนในห้องปฏิบัติการเติมด้วยหลอดทดสอบและปล่อยผู้ป่วยการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมและการจัดเตรียมผลตามกฎใช้เวลาประมาณ 5 วัน
สำหรับการตรวจสอบต่อไปจำเป็นต้องใช้เพียงส่วนหนึ่งของวัสดุเท่านั้น - lymphocytes พวกเขาจะถูกแยกออกจากเลือดในช่วงระยะเวลาการแยกตัว เพื่อกระตุ้นกิจกรรมของกระบวนการนี้จะมีการเตรียมการพิเศษ (Kolkhitsin, Nokladadol) ในช่วงสามวันถัดไปจะมีการวิเคราะห์ลักษณะของการสืบพันธุ์ของเซลล์ จากผลการวิจัยสรุปได้ว่ามีความเป็นไปได้ในเรื่องของโรคและความเสี่ยงต่อการทำแท้ง
เทคโนโลยีสมัยใหม่ช่วยให้สามารถใช้งานได้เฉพาะเซลล์ 15 เซลล์และการเตรียมพิเศษ ดังนั้นการสุ่มตัวอย่างอย่างเดียวจึงเพียงพอที่จะได้ข้อมูลที่ถูกต้องและครบถ้วนเกี่ยวกับโครโมโซมและยีน
สิ่งที่จะให้ผลหรือไม่?
การตีความการวิเคราะห์ karyotyping ของคู่สมรสจะดำเนินการโดยนักพันธุศาสตร์ โดยปกติผลลัพธ์สำหรับผู้หญิงคือ 46XX สำหรับผู้ชาย - 46XU พบว่ามีโครโมโซม 46 ตัวซึ่งเป็นคู่สุดท้ายที่มีเพศสัมพันธ์ เมื่อมีการเปิดเผยพยาธิวิทยาทางพันธุกรรมสูตรนี้จะเปลี่ยนแปลงไป ตัวอย่างเช่นมีดาวน์ซินโดรม (trisomy on 21 chromosomes) ดูเหมือนว่า 46XX21 +
ผลของ karyotyping ช่วยในการกำหนด pathologies ต่อไปนี้:
- Trisomy - การปรากฏตัวของโครโมโซมพิเศษที่สามในคู่ Trisomy ของโครโมโซม 21 - ดาวน์ซินโดร, 16 นาที - ในธรรมชาติการคลอดก่อนกำหนด 1 ภาคการศึกษาที่ 13 นาที - กลุ่มอาการพาทูสำหรับ 18 นาที - เอ็ดเวิร์ดซินโดรม จากเหตุผลเหล่านี้ทางเลือกเดียวคือดาวน์ซินโดรม
- Monosomy คือการไม่มีโครโมโซมจากคู่ monosomy โครโมโซม autosomal ใด ๆ ที่นำไปสู่การตายของต้นของตัวอ่อน เช่นพยาธิวิทยาคู่ XX ในเพศหญิงปรากฏดาวน์ซินโดรเทอร์เนอร์
- การลบคือส่วนที่ขาดหายไปของโครโมโซม หากพื้นที่ขนาดใหญ่สูญหายการตายของทารกในครรภ์จะเกิดขึ้นในช่วงต้น ในกรณีอื่นอาจเกิดความผิดปรกติทางพันธุกรรม (ตัวอย่างเช่นโรคกรีดร้องแมวในการลบโครโมโซมที่ 5) หรือมีผลในเชิงบวกต่อการมีชีวิต (เช่นความต้านทานต่อ HIV) การลบโครโมโซมเพศในผู้ชายที่เป็นสาเหตุของความผิดปกติของการสร้างอสุจิและทำให้เกิดภาวะมีบุตรยาก
- การทำซ้ำ - การปรากฏตัวของโครโมโซมสองส่วน หน้าที่ของยีนต้นฉบับจะไม่ได้รับผลกระทบ
- ผกผัน - การพลิกกลับของภูมิภาคโครโมโซมใด ๆ ของ 180 องศา เป็นส่วนหนึ่งของการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้หมายถึงปกติและอื่น ๆ ที่จะนำไปสู่การตายของเซลล์สืบพันธุ์และการก่อตัวของวัสดุที่ไม่สมดุลในพวกเขาที่ผลที่ได้คือความอุดมสมบูรณ์ลดลงความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของการแท้งบุตรและความผิดปกติของพัฒนาการของทารกในครรภ์
- การแปลคือการเคลื่อนไหวของส่วนของโครโมโซม บางส่วนของการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้ไม่ส่งผลกระทบต่อคนอื่น ๆ นำไปสู่การคลอดก่อนกำหนดความผิดปกติของทารกในครรภ์พิการ (Robertson translocations)
การเปลี่ยนแปลงจะถูกบันทึกไว้ในโครงสร้างโครโมโซมในแบบฟอร์มผลลัพธ์ ไหล่ยาวถูกกำหนดโดยตัวอักษร "q", สั้น - "t" ตัวอย่างเช่นกลุ่มอาการกรีดร้องแมวเหม็น (ลบในโครโมโซมที่ 5) เขียนเป็น 46XXt หรือ 46XY5t
สิ่งที่สองที่พบในระหว่าง karyotyping คือการเปลี่ยนแปลงในยีน สามารถระบุได้:
- การกลายพันธุ์ของยีนที่มีผลต่อการแข็งตัวของเลือด การสร้างลิ่มเลือดอุดตันที่เพิ่มขึ้นอาจทำให้เกิดการคลอดก่อนกำหนดภาวะมีบุตรยากหรือความเป็นไปไม่ได้ของการฝังตัวของทารกในครรภ์
- การกลายพันธุ์ของยีนในโครโมโซม Y เป็นสาเหตุของภาวะมีบุตรยากของชายที่ต้องการการใช้สเปิร์มของผู้บริจาค
- การกลายพันธุ์ของยีนที่ช่วยลดความสามารถในการล้างพิษของร่างกาย - กำจัดสารที่เป็นอันตรายได้จากสิ่งแวดล้อม
- การเปลี่ยนแปลงยีนของ fibrosis cystic ที่นำไปสู่การเริ่มมีอาการของโรคนี้ของเด็ก
การเบี่ยงเบนจากบรรทัดฐานถูกเปิดเผย: จะทำอย่างไร?
สำหรับข้อมูลที่สมบูรณ์เกี่ยวกับผลของ karyotyping ที่คู่สมรสจะต้องมาถึงแพทย์พันธุศาสตร์ เขาบอกในรายละเอียดเกี่ยวกับความเสี่ยงที่เป็นไปได้และโอกาสของการละเมิดโดยเฉพาะอย่างยิ่ง
เมื่อเผยเข้ากันได้ดีของคู่สมรสไม่จำเป็นต้องดำเนินการ - คุณสามารถเริ่มต้นการวางแผนการตั้งครรภ์ หากมีการเบี่ยงเบนใด ๆ แล้วขึ้นอยู่กับลักษณะของพวกเขาจะได้รับการแต่งตั้งหรือแนะนำหลักสูตรของการรักษาจะใช้วัสดุที่ผู้บริจาค (ไข่สเปิร์ม)
คู่สมรส karyotyping ช่วยหาสาเหตุของภาวะมีบุตรยากที่จะหลีกเลี่ยงการแท้งบุตรและการเกิดของเด็กที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมหรือโครโมโซมบางส่วนที่นำไปสู่การเสียชีวิตหลังคลอดต้น แปลความหมายของผลการผลิตแพทย์ แต่การตัดสินใจเกี่ยวกับการตั้งครรภ์ต่อไปเป็นลูกบุญธรรมของพ่อแม่
ผู้เขียน: Olga Khanova, doctor,
โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับ Mama66.com
