อะไรคือการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมที่ใช้ในการตั้งครรภ์?

Send

การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมในระหว่างตั้งครรภ์เป็นวิธีเฉพาะในการวิจัยเพื่อศึกษาความจูงใจของเด็กที่มีต่อโครโมโซมและโรคทางพันธุกรรม จากการวิเคราะห์นี้ยังสามารถประเมินอิทธิพลของปัจจัยแวดล้อมต่อการพัฒนาของเด็ก วิธีนี้ใช้เมื่อเร็ว ๆ นี้ แต่ได้กลายเป็นที่นิยมในหมู่คู่สมรสแล้ว

ทำไมเราต้องวิเคราะห์?

ตามกฎการวิจัยจะทำในระหว่างตั้งครรภ์เพื่อตรวจสอบความผิดปกติของทารกในครรภ์ประมาณ

ส่วนใหญ่แพทย์ที่เชี่ยวชาญในการวางแผนครอบครัวก็จะแนะนำให้ดำเนินการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมของคู่ก่อนที่ความคิด การศึกษาครั้งนี้จะเปิดเผยการจำหน่ายของผู้ปกครองต่อการเกิดโรคทางพันธุกรรมใด ๆ และขึ้นอยู่กับผลการประเมินความสมควรของการตั้งครรภ์

บ่อยครั้งที่การทดสอบทางพันธุกรรมระหว่างการตั้งครรภ์ที่ไม่ได้ดำเนินการเพื่อการวินิจฉัยและทางกฎหมาย มักจะมีสถานการณ์ในชีวิตในที่ที่คุณต้องการติดตั้งความร่วมมือทางพันธุกรรมของเด็ก ในกรณีส่วนใหญ่การดำเนินการดังกล่าวเกิดขึ้นในการหย่าร้างเพื่อชี้แจงความเป็นพ่อซึ่งหมายความว่าแม้กระทั่งก่อนเกิดของเด็กก็เป็นไปได้ที่จะใช้วัสดุทางชีวภาพและใช้การวิเคราะห์ระบุระดับของเครือญาติ

นอกจากนี้เมื่อประเมินลักษณะจีโนไทป์คุณยังสามารถระบุถึงความปรารถนาของทารกในอนาคตต่อโรคเรื้อรังบางอย่างที่อาจเกิดขึ้นได้ในภายหลัง

ส่วนใหญ่มักจะเปิดเผยแนวโน้มที่จะ pathologies เช่น:

ความผิดปกติของต่อมไทรอยด์
โรคของทางเดินอาหาร
โรคความดันโลหิตสูง
หอบหืดหลอดลม
โรคเบาหวาน
Coagulopathy มีรูปร่างผิดปกติ แต่กำเนิดของเลือด
โรคหัวใจขาดเลือด

ความผิดปกติในพัฒนาการหลายอย่างมีความสอดคล้องกับการแก้ไขที่มีประสิทธิภาพถ้าเวลาถูกกำหนดการรักษา

การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมทำได้อย่างไร

บริการนี้จัดไว้ที่ศูนย์วางแผนครอบครัว การศึกษาทั้งหมดในการตรวจดุษฎีนิเทศจะดำเนินการโดยได้รับความยินยอมเป็นลายลักษณ์อักษรจากหญิงตั้งครรภ์เท่านั้น

ในช่วงเวลาไหนของการตั้งครรภ์เป็นการดีที่สุดในการทำการทดสอบทางพันธุกรรม? ทุกอย่างขึ้นอยู่กับความหลากหลายของวิธีการ เทคนิคการวินิจฉัยแบ่งออกเป็นรุกรานและไม่รุกราน การศึกษาแบบรุกรานรวมถึงที่ความสมบูรณ์ของทารกในครรภ์มีการละเมิด (placentocentesis, cordocentesis, amniocentesis ฯลฯ ) ไม่รุกรานเป็นอัลตราซาวนด์และการตรวจเลือดทางชีวเคมี

ผู้ป่วยมีความสนใจในสิ่งที่มักก่อให้เกิดภาวะแทรกซ้อน เทคนิคการบุกรุกอาจทำให้ทารกในครรภ์ลดลงได้ดังนั้นเพื่อลดความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้นพวกเขาจะต้องดำเนินการภายใต้การควบคุมของอัลตราซาวนด์

วิธีการ

การตรวจอัลตราซาวนด์เป็นการตรวจคัดกรองเบื้องต้น (10-14 สัปดาห์) อยู่ในช่วงกลางของภาคการศึกษาแรกที่มีคุณสมบัติเพียงพอของผู้วินิจฉัยการทำงานคุณอาจสงสัยว่ามีพัฒนาการที่ผิดปกติ แต่กำเนิด

การเจาะรูที่เป็นวิธีการวินิจฉัยตามการเก็บน้ำคร่ำด้วยการตรวจสอบภายหลัง ในการดำเนินการสุ่มตัวอย่างของวัสดุทางชีววิทยาจำเป็นต้องเจาะมดลูกผ่านผนังหน้าท้อง ใช้เข็มฉีดยาพิเศษภายใต้การควบคุมของอัลตราซาวนด์ การเจาะรูพรุนจะดำเนินการตั้งแต่ 15 ถึง 18 สัปดาห์ ในช่วงเวลานี้ความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนจากขั้นตอนน้อยที่สุด

การตรวจชิ้นเนื้อในเนื้อเยื่อเป็นเทคนิคที่ใช้เพื่อหาชิ้นเนื้อเยื่อนี้เนื่องจากขั้นตอนการล้มเหลวในการสร้างความเป็นจริงของการผิดปกติของโครโมโซมของทารกในครรภ์และ monogenic Chorionic การตรวจชิ้นเนื้อแสดงหญิงตั้งครรภ์ที่มีอายุมากกว่า 35 ปีให้บริการผิดปกติของโครโมโซมและยีนกลายพันธุ์เช่นเดียวกับภาระประวัติศาสตร์สูติกรรม (ทำแท้งคลอดแท้ง) เทคนิคการจัดการคือการดำเนินการหรือ CVS เจาะผ่านผนังหน้าท้องหรือผ่านปากมดลูก

Placententesis คือการเจาะด้วยรกโดยมีวัตถุประสงค์ในการวินิจฉัย มีข้อห้ามในการจัดการก่อนตั้งครรภ์ที่สองของครรภ์ โดยปกติ platsentotsentez ยาวินิจฉัยสภาพของทารกในครรภ์หลังจากการติดเชื้อ

แต่มีจำนวนของข้อบ่งชี้ว่าจำเป็นต้องมีการสุ่มตัวอย่างของวัสดุชีวภาพจากรก:

การมีส่วนร่วมในการมีบุตรยากของผู้ปกครอง
ชั่งน้ำหนักลง anamnesis พันธุกรรม
การปรากฏตัวของโครโมโซมพยาธิวิทยาในผู้ปกครอง
ความเป็นไปไม่ได้ของขั้นตอนการวินิจฉัยอื่น ๆ ตัวอย่างเช่นเมื่อ oligohydramnios เป็นเรื่องยากมากที่มีประสิทธิภาพ amniocentesis
ใน anamnesis การเกิดของเด็กที่มีโรคทางพันธุกรรมหรือโครโมโซม

Cordocentesis คือการเจาะเลือดของสะดือกับการสุ่มตัวอย่างทารกในครรภ์ ตามกฎแล้วจะทำควบคู่ไปกับการทำน้ำยาบ้วนปาก ห้ามทำตามขั้นตอนนี้ก่อนตั้งครรภ์ในสัปดาห์ที่ 18 มีการจัดการกับการระงับความรู้สึกทั่วไปและอยู่ภายใต้การควบคุมของอัลตราซาวนด์ การเจาะจะดำเนินการโดยใช้เข็มเจาะที่ผ่านการฆ่าเชื้อผ่านผนังหน้าท้อง จำเป็นต้องใช้รั้วไม่เกิน 5 มิลลิลิตรของเลือด วิธีนี้มีประสิทธิภาพสูงในการวินิจฉัยความผิดปกติของโครโมโซมผิดปกติทางพันธุกรรมและความขัดแย้งใน Rhesus

การตรวจเลือด

การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมของเลือดในระหว่างตั้งครรภ์รวมถึงการค้นหาเครื่องหมายเฉพาะที่บ่งชี้ว่ามีความผิดปกติ แต่กำเนิดในเด็ก มีสารประกอบหลัก 3 ชนิดที่มีเนื้อหาเลือดเป็นความระมัดระวังในการเป็นนักพันธุศาสตร์และต้องทำการตรวจเพิ่มเติม

Alpha-fetoprotein (AFP) เป็นโปรตีนพิเศษที่สังเคราะห์จากถุงไข่แดงและตับในครรภ์ พบ AFP ในเลือดเมื่อต้นเดือนที่สองของการตั้งครรภ์ ความเข้มข้นของโปรตีนนี้สามารถที่จะเพิ่มขึ้นในเลือดของมารดาที่มีการสร้างอวัยวะเด็กไม่ถูกต้อง ตัวอย่างเช่นมีความผิดปกติในการพัฒนาหลอดประสาทในน้ำคร่ำเป็นจำนวนมากของซีรั่มในซีรั่มแล้วมันจะถูกดูดซึมผ่านทางทารกในครรภ์และเข้าสู่เลือดของมารดา

ถ้าความเข้มข้นของเอเอฟพีที่ลงทะเบียนในระหว่างตั้งครรภ์ระหว่างตั้งครรภ์นี้แสดงให้เห็น pathologies ต่อไปนี้ของการพัฒนา:

โรคไต
ข้อบกพร่องในผนังหน้าท้อง
การติดเชื้อของ duodenum
การไม่แพร่กระจายของท่อประสาท

เครื่องหมายที่เชื่อถือได้ของการปรากฏตัวของข้อบกพร่องในการพัฒนาคือการเพิ่มขึ้นของระดับเอเอฟพีโดย 2.5 เท่าเมื่อเทียบกับดัชนีมาตรฐานที่มีลักษณะทางสุขภาพและการตั้งครรภ์ทางสรีรวิทยา ตัวอย่างเช่นในพยาธิวิทยาของการตัดโคนไต, ดัชนีเอเอฟพีเพิ่มขึ้นเป็นกฎโดย 7 ครั้ง

การตรวจเลือดสำหรับเอชซีจีเป็นอีกวิธีหนึ่งที่ใช้ในการตรวจทางพันธุกรรมเพื่อหาสาเหตุของพยาธิวิทยาในการพัฒนา Chorion เป็นโครงสร้างที่เป็นสารตั้งต้นของรก เป็นผลจากการทำงานของมัน chorion ผลิต hCG ซึ่งสามารถตรวจพบในร่างกายของมารดาแล้วตั้งแต่ 10-12 วันนับจากการก่อตัวของ zygote

สารเคมีที่ใช้ในการทดสอบการตั้งครรภ์ในบ้านมีปฏิสัมพันธ์กับ HCG ซึ่งเป็นส่วนประกอบสำคัญในการตรวจวินิจฉัย การวิเคราะห์มีความสำคัญเพียงอย่างเดียวในการเปลี่ยนแปลง โดยอัตราการเพิ่มขึ้นของตัวบ่งชี้นี้เป็นไปได้ที่จะตัดสินทางอ้อมของการตั้งครรภ์ตัวอย่างเช่นในกรณีของการตั้งครรภ์นอกมดลูกระดับของเอชซีจีในเลือดจะโตช้ากว่าซึ่งจะนำไปสู่ความคิดของความจำเป็นในการวิจัยต่อไป

Estriol - ฮอร์โมนเพศสเตียรอยด์สังเคราะห์ในต่อมหมวกไตของทารกในครรภ์กับพื้นหลังของความเข้มข้นที่เพิ่มขึ้นของเอชซีจี เป็นผลิตภัณฑ์ที่ซับซ้อนซึ่งได้จากกระบวนการสังเคราะห์ทางชีวเคมีในต่อมหมวกไตตับและรก การก่อตัวสุดท้ายของ estriol ผ่านอย่างแม่นยำในรก

เนื้อหาของฮอร์โมนนี้สามารถลดลงได้ภายใต้เงื่อนไขต่อไปนี้:

ความผิดปกติของโครโมโซมในเด็ก
ลื่นไถลฟอง
การติดเชื้อของทารกในครรภ์
Perenashivanie
ความผิดปกติของตัวอ่อน
ความไม่เพียงพอของ Fetoplacental

การประเมินผล

การถอดรหัสผลการวิจัยทางพันธุกรรมในระหว่างตั้งครรภ์จะถูกจัดการโดยนักพันธุศาสตร์ เขาให้คำเบิกความในหนังสือเดินทางทางพันธุกรรมซึ่งเป็นเอกสารที่มีการวิเคราะห์ดีเอ็นเอรวมกัน ข้อมูลที่ระบุในเอกสารนี้จะเป็นประโยชน์ในอนาคตเมื่อจำเป็นจะต้องสร้างความดึงดูดใจของผู้ป่วยให้เป็นโรคเฉพาะ

การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมเป็นขั้นตอนที่สำคัญอย่างมากในการป้องกันโรคที่มีมา แต่กำเนิดเพื่อความสุขในการเป็นมารดาไม่ได้กลายเป็นโศกนาฏกรรมขอแนะนำให้ทำการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมเมื่อวางแผนตั้งครรภ์ซึ่งจะหลีกเลี่ยงผลที่น่าตกใจสำหรับทั้งเด็กและคู่

ผู้เขียน: Bogdan Bakshun, doctor,
โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับ Mama66.com